NIPT (noninvasive prenatal testing) ialah ujian saringan abnormaliti kromosom untuk mengenalpasti risiko bayi dilahirkan dengan abnormaliti genetik tertentu seperti sindrom Down, sindrom Patau dan lain-lain, yang dijalankan semasa trimester pertama.

Ujian ini menganalisis sebahagian kecil DNA yang berada bebas di dalam darah ibu hamil (dipanggil cell-free DNA, cfDNA; atau free-floating DNA). Bagi seorang wanita hamil, darahnya mengandungi campuran cfDNA dari dirinya sendiri dan dari sel plasenta (uri).

CfDNA dari sel plasenta adalah bersamaan dengan DNA bayi, jadi susunan kromosom dari sel plasenta menunjukkan susunan kromosom bayi dalam kandungan.

Antara abnormaliti kromosom yang boleh dikesan melalui NIPT ialah seperti mempunyai lebihan kromosom atau kehilangan kromosom.

Contoh masalah genetik dengan lebihan kromosom ialah trisomy 21 (Sindrom Down), trisomy 18 (Sindrom Edward) dan trisomy 13 (Sindrom Patau). Manakala contoh masalah genetik akibat kehilangan kromosom pula ialah missing X dan missing Y.

Walau bagaimanapun, ketepatan setiap abnormaliti yang dikesan adalah berbeza.

ujian saringan abnormaliti kromosom

.

Bagaimana Ujian Saringan Abnormaliti Kromosom Ini Dijalankan?

.

Untuk ibu hamil, ujian NIPT ialah ujian yang selamat dan tidak invasif, jadi tidak membahayakan bayi di dalam kandungan. Hanya darah ibu mengandung yang akan diambil dan dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Namun, syarat untuk mendapatkan analisis yang betul ialah hanya apabila bahagian DNA bayi (fetal fraction) melebihi 4%. Ini berlaku pada kira-kira 10 minggu kehamilan.

Bahagian DNA bayi yang lebih rendah boleh terjadi apabila ujian dijalankan terlalu awal (sebelum 10 minggu kehamilan), terjadinya kesilapan semasa pengambilan sampel, ibu hamil obes atau wujudnya abnormaliti pada bayi.

Selain mengesan kromosom yang abnormal, melalui NIPT juga boleh mengesan jantina bayi seawal trimester pertama.

.

Siapakah Yang Disarankan Untuk Membuat Ujian NIPT?

.

Sumber dari NCBI ini menyatakan, berikut ialah kriteria ibu hamil yang berisiko mengandungkan bayi dengan abnormaliti kromosom:

  1. Ibu hamil berusia 35 tahun dan ke atas semasa kelahiran.
  2. Sejarah kehamilan sendiri atau sejarah keluarga dengan kehamilan bayi yang mempunyai masalah abnormaliti kromosom.
  3. Ibu atau bapa kepada ibu hamil itu mempunyai masalah abnormaliti kromosom.

.

Sejauh Mana Ketepatan Ujian Saringan Abnormaliti Kromosom Ini?

.

Keputusan ujian NIPT tidaklah 100% tepat atau boleh terus membuat diagnosis sindrom tertentu.

Namun, berdasarkan kajian yang dijalankan pada tahun 2016 ini, keputusan ujian NIPT mempunyai sensitiviti dan spesifisiti yang tinggi (high sensitivity dan high specificity) untuk Sindrom Down.

Bagi Sindrom Edward dan Patau pula, adalah kurang sedikit sensitivitinya, namun masih tinggi risiko bayi mengalaminya jika positif.

Berdasarkan kajian, setiap 1 daripada 426 sampel darah ibu hamil yang berisiko, Sindrom Edward dan Sindrom Down tidak didiagnos. Ini kerana terdapat perbezaan biologi di dalam kromosom yang dianalisis.

Keputusan false positive (positif tetapi sebenarnya tidak mengalami sindrom) juga mungkin berlaku.

Oleh kerana itu, sekiranya ujian ini positif, kebiasaannya akan dijalankan ujian lanjutan pula untuk mendapatkan diagnosis, iaitu sampel diambil dari plasenta dan air ketuban pula.

.

Langkah Pencegahan Kehamilan Dengan Abnormaliti Kromosom

.

Sebagai pengetahuan am, abnormaliti kromosom boleh terjadi semasa pembahagian sel, iaitu pembahagian sel-sel yang menentukan jantina bayi, pembahagian sel-sel lain, serta terdedah kepada teratogen tertentu (teratogen ialah bahan yang boleh mengakibatkan kecacatan pada bayi).

ujian saringan abnormaliti kromosom

Teratogen ialah agen yang boleh mengganggu perkembangan janin dalam kandungan, mengakibatkan kecacatan pada bayi (birth defects). Rujuk entri Selamatkah Ubat Yang Anda Ambil Semasa Hamil? untuk info lanjut tentang ubat teratogenik.

.

Berdasarkan maklumat dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC), berikut merupakan langkah-langkah untuk mencegah kehamilan dengan abnormaliti kromosom:

  1. Merancang kehamilan
    • Mengamalkan pengambilan asid folik sebaik-baiknya 3 bulan sebelum hamil untuk menyediakan nutrisi yang diperlukan untuk perkembangan otak dan tulang belakang janin.
    • Asid folik sangat penting di awal kehamilan untuk mencegah kecacatan tiub neural bayi.
    • Dos saranan ialah sebanyak 400 mikrogram sehari.
    • Merancang kehamilan sebelum 35 tahun (risiko abnormaliti kromosom meningkat selepas wanita berusia 35 tahun).
  2. Elakkan sebarang teratogen
    • Berhenti merokok.
    • Berhenti mengambil minuman beralkohol.
    • Segera berjumpa doktor jika anda mempunyai penyakit kronik seperti kencing manis dan darah tinggi. Terdapat ubat tertentu yang perlu dihentikan sepanjang kehamilan atau doktor akan menggantikan dengan ubat yang lebih selamat untuk kehamilan.
    • Tingkatkan imuniti untuk mengelakkan jangkitan.
    • Segera berjumpa doktor untuk rawatan sekiranya tidak sihat.
  3. Amalkan gaya hidup sihat
    • Mengawal paras gula darah sebaiknya sepanjang kehamilan. Paras gula darah yang tidak terkawal meningkatkan risiko bayi mengalami kecacatan kelahiran.
    • Berusaha mendapat dan mengekalkan berat badan sihat. Wanita obes lebih berisiko mengalami kehamilan dengan abnormaliti kromosonm dan kecacatan pada bayi.
  4. Sentiasa hadir followup pada waktu yang ditetapkan.

.

Langkah-langkah pencegahan di atas tidaklah dikatakan mampu mencegah abnormaliti kromosom 100%.

Tetapi inilah usaha yang boleh seorang wanita lakukan untuk mendapatkan kehamilan dan bayi yang sihat, terutamanya jika anda mempunyai sejarah kehamilan dengan abnormaliti kromosom.

.

Sumber : Healthline, CDC, Winchester Hospital, Standford Children

Set Prenatal Shaklee menyediakan nutrisi lengkap untuk menyokong kesihatan ibu hamil serta perkembangan bayi dalam kandungan.

Apa yang lebih penting, ianya berasaskan sumber semulajadi dan selamat diambil sebelum dan sepanjang kehamilan.

Yang berpenyakit kronik disarankan mendapatkan nasihat doktor yang merawat terlebih dahulu.

Hubungi Ain untuk dibantu.

Ainniah Zulkefli

Pengedar Shaklee Bertauliah Sejak 2012, Kedai Vitamin Butterworth

Categories

WhatsApp chat